心室中隔欠損症ってなに？

左右の心室を隔てる壁（心室中隔）の一部に穴（欠損孔）があるもので、穴の場所や大きさによって症状や治療方法が異なります。場所にもよりますが、穴が小さければ自然閉鎖することもあります。穴が大きい場合は穴を経由して抵抗の低い（軟らかい）肺血管に過剰な血流や圧力の負荷がかかるため、一般的には穴をふさぐ手術（心内修復術）が必要になります。

・心室中隔に欠損孔があり、左心室から右心室を経由して肺に余分な血液が流れます。

・欠損孔が大きい場合は、増加した肺血流は左心房、左心室に還ってきて、過剰な容量の負荷によって左心房、左心室は拡大します。また、肺の血管に過剰な圧力がかかり、肺高血圧が生じます。

めずらしい病気なの？

1,000出生あたりおよそ3-4人の頻度と言われています。先天性心疾患の中で最も高頻度で20-30%以上を占めます。やや女の子に多いと言われています。

何が原因なの？

心室中隔の発生過程の異常ですが、原因は様々（多因子）です。

どんな症状？

穴が小さい場合は、ほぼ無症状で哺乳や体重増加も正常の経過をたどります。穴が大きい場合には乳児期の早い段階で心不全症状（手足が冷たい、呼吸が早い、哺乳不良、体重が増えない）が見られます。

どうやって診断するの？

多くは新生児期や乳児期に心雑音をきっかけに診断されます。穴が大きい場合は心雑音がはっきりせずに呼吸障害や体重増加不良で気づかれることもあります。穴の場所や大きさなど心臓超音波検査（心エコー検査）で詳しく評価します。

どうやって治療するの？

穴のサイズが中等度以上の場合、心臓や肺の負担を軽くするため利尿剤を用います。また、貧血は心不全の悪化要因となりうるため、貧血がある場合には鉄剤の補充も検討します。穴のサイズが大きい場合や、内科治療に抵抗性の心不全があり、体重が増えない場合、呼吸器感染症を繰り返す場合などは手術を考慮します。穴のサイズが小さい場合は特別な治療は不要で、外来通院で定期的に心エコー検査などを行います。

合併症はあるの？

穴が大きい場合、肺血管への血流や圧力の負担が長期に及ぶと”肺高血圧”という肺血管の高血圧を引き起こします。この状態で数年間放置すると、肺血管は元の軟らかい状態に戻りにくい（不可逆的な）状態になり、肺の機能が低下してしまいます。

治療経過や予後は？

乳児期の早い段階での手術を含めて、手術成績は非常に良好です。通常は、ほかの子どもたちと同様の生活を送れます。術後の状態にもよりますが、1～2年ごとの外来通院で経過を見ていくことが一般的です。